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QIMR Berghofer 領(lǐng)導(dǎo)的國際研究發(fā)現(xiàn)了數(shù)百個與人患青光眼風(fēng)險相關(guān)的新基因，其中包括關(guān)鍵的基因靶標(biāo)，這些基因首次可以為預(yù)防導(dǎo)致失明的視網(wǎng)膜損傷的治療鋪平道路。
這些研究結(jié)果來自有史以來最大規(guī)模的全球退行性眼病基因研究，已發(fā)表在《自然遺傳學(xué)》雜志上。
這項研究顯著增進(jìn)了我們對青光眼遺傳學(xué)的理解，該研究以 2021 年之前的一項研究為基礎(chǔ)，確定了另外 185 個先前未知的與青光眼風(fēng)險相關(guān)的基因，使基因總數(shù)達(dá)到 312 個。
青光眼是全球不可逆轉(zhuǎn)失明的主要原因，影響著全世界超過 7500 萬人，其中包括 30 萬澳大利亞人。這種疾病會導(dǎo)致眼內(nèi)液體壓力增大，從而損害視網(wǎng)膜和視神經(jīng)。
大約 50% 的青光眼病例直到永久性視神經(jīng)損傷才被診斷出來，因此早期診斷和治療至關(guān)重要。
QIMR Berghofer 統(tǒng)計遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)室負(fù)責(zé)人、首席研究員、國際知名遺傳流行病學(xué)家斯圖爾特·麥格雷戈 (Stuart MacGregor) 教授表示，這些發(fā)現(xiàn)可能會迅速加速新的治療方法的發(fā)展。
“青光眼會悄悄地奪走你的視力。你首先失去了周邊視力，然后一只眼睛經(jīng)常掩蓋另一只眼睛失去的視力。直到你已經(jīng)遭受永久性損傷和視力喪失，你才會意識到發(fā)生了什么， ”斯圖爾特·麥格雷戈教授說。
“現(xiàn)有的治療方法僅側(cè)重于降低眼壓。我們的夢想一直是找到一種方法，使視網(wǎng)膜本身變得更強(qiáng)健，使其能夠承受壓力的積累，并防止導(dǎo)致永久性失明的損傷。
“我們的發(fā)現(xiàn)確實(shí)令人興奮，因?yàn)槲覀兊谝淮伟l(fā)現(xiàn)了一組可以在視網(wǎng)膜細(xì)胞中誘導(dǎo)這種‘神經(jīng)保護(hù)’的基因。
“我們還確定了可用于這些基因靶標(biāo)的現(xiàn)有藥物。這可以迅速推進(jìn)有效的治療，最終預(yù)防視網(wǎng)膜和視神經(jīng)損傷。”
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