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QIMR Berghofer 領導的國際研究發現了數百個與人患青光眼風險相關的新基因,其中包括關鍵的基因靶標,這些基因首次可以為預防導致失明的視網膜損傷的治療鋪平道路。
這些研究結果來自有史以來最大規模的全球退行性眼病基因研究,已發表在《自然遺傳學》雜志上。
這項研究顯著增進了我們對青光眼遺傳學的理解,該研究以 2021 年之前的一項研究為基礎,確定了另外 185 個先前未知的與青光眼風險相關的基因,使基因總數達到 312 個。
青光眼是全球不可逆轉失明的主要原因,影響著全世界超過 7500 萬人,其中包括 30 萬澳大利亞人。這種疾病會導致眼內液體壓力增大,從而損害視網膜和視神經。
大約 50% 的青光眼病例直到永久性視神經損傷才被診斷出來,因此早期診斷和治療至關重要。
QIMR Berghofer 統計遺傳學實驗室負責人、首席研究員、國際知名遺傳流行病學家斯圖爾特·麥格雷戈 (Stuart MacGregor) 教授表示,這些發現可能會迅速加速新的治療方法的發展。
“青光眼會悄悄地奪走你的視力。你首先失去了周邊視力,然后一只眼睛經常掩蓋另一只眼睛失去的視力。直到你已經遭受永久性損傷和視力喪失,你才會意識到發生了什么, ”斯圖爾特·麥格雷戈教授說。
“現有的治療方法僅側重于降低眼壓。我們的夢想一直是找到一種方法,使視網膜本身變得更強健,使其能夠承受壓力的積累,并防止導致永久性失明的損傷。
“我們的發現確實令人興奮,因為我們第一次發現了一組可以在視網膜細胞中誘導這種‘神經保護’的基因。
“我們還確定了可用于這些基因靶標的現有藥物。這可以迅速推進有效的治療,最終預防視網膜和視神經損傷。”
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