當前熱文：長沙8萬余育齡夫婦中確診約600個遺傳性罕見病家庭

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每1000個家庭里面，就約有7.5個家庭患有遺傳性罕見病，這個頻率，還能稱為罕見嗎？這是近日召開的長沙市健康民生項目——遺傳性罕見病綜合防控項目培訓班上發(fā)布的數據。

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培訓班現(xiàn)場。中信湘雅 供圖

2021年底，長沙市在全國率先創(chuàng)新實施遺傳性罕見病綜合防控項目。該項目實施一年半以來，已經篩查了8萬余對育齡夫婦，發(fā)現(xiàn)疑似遺傳性罕見病高風險夫婦約6400對，通過遺傳學檢測確診了約600個遺傳性罕見病家庭，其中約400對夫婦進行了生殖干預。

目前已經發(fā)現(xiàn)的遺傳性罕見病約7000種。雖然同一罕見病的病例少，但由于罕見病種類繁多，我國人口基數大，所以罕見病的病人很多。目前，我國約有罕見病患者2000萬人，在已發(fā)現(xiàn)的罕見病家庭中，存在嚴重致死、致殘或致嚴重治療負擔的疾病占比90%以上，絕大部分無特效藥。

據調查，目前僅5%的罕見病有治療方案，但價格十分昂貴。例如，肌脊萎縮癥的特效藥“諾西那生鈉注射液”進入醫(yī)保后還要每針3.3萬元，且需終身用藥。

通過長沙市遺傳性罕見病綜合防控項目，項目承辦醫(yī)院中信湘雅和長沙市婦幼保健院對已經確診的600個遺傳性罕見病家庭中的392個進行了生殖干預，其中選擇產前診斷的157個，選擇胚胎植入前遺傳學檢測（PGT）的235個。通過生殖干預，這些家庭擁有健康孩子的同時，阻斷該罕見病在家族中繼續(xù)傳遞的風險。

不僅如此，該項目建立了“健康教育-家系調查-遺傳咨詢-遺傳學檢測-風險評估-生育指導及干預”為一體的新型綜合防控體系。該防控體系對摸清長沙市轄區(qū)全人群遺傳性罕見病流行病學特點、采取及時有效干預措施，降低全市出生缺陷，提高優(yōu)生服務水平，具有十分重要意義。

長沙市衛(wèi)健委副主任歐志明表示：“政府主導，群眾參與，社區(qū)篩查，核心醫(yī)院確診和生殖干預”罕見病防控的“長沙模式”成效顯著，是避免罕見病患兒出生、構建遺傳性罕見病綜合防治體系最經濟有效的手段。

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